Forscher der Universität von Tsukuba (Japan) haben ersmals eine genetische Ursache für die sogenannten ANCA (Anti-Neutrophilen-Cytoplasmatische-Antikörper)-assoziierten Gefäßentzündungen beschrieben. Bei dieser Autoimmunerkrankung werden kleinste Blutgefäße durch sogenannte neutrophile Granulozyten zerstört, was in der Folge zu Organschäden (vor allem in der Niere und der Lunge) führt.
Die verschiedenen Unterformen der ANCA-assoziierten Vaskulitiden (AAV) sind die mikroskopische Polyangiitis (MP-AAV) und die Myeloperoxidase-ANCA-positive AAV (MPO-AAV). Beide lassen sich häufiger im asiatischen Kulturkreis nachweisen und sind hier stärker mit der Ausbildung einer interstitiellen Lungenfibrose assoziiert. Dies impliziert eine genetische Prädisposition, die das Auftreten dieser Erkrankungen bei Asiaten begünstigt.
Tatsächlich fanden die Wissenschaftler im Erbgut der Asiaten in den Genotypen TERT und DSP zwei Kandidaten, die neben dem Risiko für die Manifestation einer interstitiellen Lungenfibrose wohl auch die Wahrscheinlichkeit begünstigen, eine ANCA-assoziierte Gefäßentzündung zu entwickeln. Beide Krankheitszustände könnten demnach unabhängig oder „überlappend“ auftreten.
Die Forscher sind optimistisch, dass ein besseres Verständnis des unterschiedlichen Genoms von europäischen und ostasiatischen Menschen zum Verständnis seltener Erkrankungen beitragen wird. Die Identifizierung bestimmter Risiko-Genvarianten und derer nachgeschalteter Mechanismen könnte in Zukunft zu zielgerichteten molekularen Therapien führen, die helfen könnten, Erkrankungen wie die ANCA-assoziierten Vaskulitiden besser zu therapieren.