In einer aktuellen Studie beschreiben spanische und britische Forscher Genvarianten, die das Bindungsverhalten eines Transkriptionsfaktors in Neutrophilen Granulozyten verändern. Prinzipiell könnte dieser Mechanismus zur Entstehung von Autoimmunerkrankungen beitragen. Die Arbeit wurde jüngst in Nature Communications veröffentlicht und fußt auf der bereits publizierten „BLUEPRINT“-Studie, über die man mittels einer aufwendigen Methode bereits wegweisende Erkenntnisse über den Einfluss von Immunzellen auf bestimmte Erkrankungen (Herzinsuffizienz, Autoimmunerkrankungen) gewinnen konnte (sog. large-scale genome-wide association study (GWAS)).

Durch die Kombination der Erkenntnisse mit Daten zu Neutrophilen Granulozyten konnten die Wissenschaftler aufzeigen, das mehrere Risiko-Genvarianten, die bereits mit Autoimmunerkrankungen in Verbindung stehen, das DNA-Bindungsverhalten des Transkriptionsfaktors PU.1 beeinflussen. Das Zusammenspiel bestimmter Genveränderungen führt demnach zu einer Funktionslosigkeit des Proteins, so dass bestimmte Bereiche auf der DNA der betroffenen Zellen nicht mehr ausgelesen werden können. Ob das veränderte Bindungsverhalten auch direkt zu Autoimmunerkrankungen führt, bleibt jedoch unklar und ist Gegenstand weiterer Forschung.

Dennoch konnten durch die Arbeit vorerst wichtige prinzipielle Erkenntnisse über den Einfluss von Genveränderungen in Immunzellen im Zusammenhang zur Autoimmunität gewonnen werden.

Quelle: https://www.sanger.ac.uk/news_item/genetic-variants-identified-that-impact-immune-cells-functioning/

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